אדריאן קריינר
חתן פרס וולף ברפואה 2021
אדריאן קריינר
שייכות בעת הענקת הפרס:
מעבדות קולד ספרינג הארבור, ארה"ב
נימוק למתן הפרס:
"על תגליות מנגנוניות יסודיות לגבי שחבור RNA המהוות בסיס לטיפול חדשני במחלת ניוון שרירי השדרה (SMA)".
שותפים לפרס:
אדריאן קריינר
לין מקוואט
ג'ואן סטייץ
"על תגליותיהם הבסיסיות בביולוגיה של ה-RNA אשר טומנות בחובן פוטנציאל לשיפור הרפואה המודרנית והמותאמת אישית. מדענים אלה הגיעו לתגליות פורצות דרך במנגנונים המווסתים את ה-RNA והדגימו כי ה-RNA אינו תבנית פסיבית בין DNA לחלבון אלא ממלא תפקיד דומיננטי בוויסות וגיוון הביטוי הגנטי".
אדריאן קריינר הוא פרופסור לביוכימיה וגנטיקה מולקולרית במעבדות קולד ספרינג הארבור. מחקרו של קריינר מתמקד באופן שבו שחבור פועל, כיצד הוא משתנה במחלות גנטיות ובסרטן, וכיצד אנו יכולים לתקן פגמים בשחבור השגוי לטיפול במחלות אלה. קריינר וצוותו התמקדו במציאת דרך לטפל ב- SMA – מחלה עצבית-שרירית המהווה את הגורם הגנטי העיקרי למוות בקרב תינוקות.
פרס וולף ברפואה מוענק לאדריאן קריינר על תרומותיו המרכזיות אשר קידמו את הבנת המנגנונים המולקולריים והוויסות של שחבור ה-RNA. הוא זיהה ובודד את חלבון השחבור האנושי הראשון והדגים את תפקידיו בשחבור תמידי וחלופי. קריינר השתמש בידע זה כדי לחקור שני גנים – SMN1 ו-SMN2, הקשורים לניוון שרירי השדרה (מחלת ניוון שרירים). קריינר פיתח אסטרטגיה מתוחכמת להצלת החסר החלבוני הנגרם על ידי מוטציות ב-SMN1, על ידי הכוונת שחבור מתאים של הגן האחות- SMN2. הטיפול קיבל אישור מזורז לשימוש בבני אדם ושיפר באופן דרמטי את חייהם של אלפי ילדים שנולדו עם ניוון שרירים.