הנרי גרי הרס
חתן פרס וולף ברפואה 1988
הנרי-גרי הרס
שייכות בעת הענקת הפרס:
האוניברסיטה הקתולית של לובן, בלגיה
נימוק למתן הפרס:
"על פענוח הביוכימיה של מחלות אגירה ליסוזומיות ועל התרומות הנובעות מכך לביולוגיה, לפתולוגיה, לדיאגנוזה הטרום-לידתית ולתרפאוטיקה".
שותפים לפרס:
הנרי גרי הרס
אליזבת פ. ניופלד
בעבר תחום המחלות אגירה גנטיות היה בגדר תעלומה – (להוציא כמה מצבי צבירה, לא ליסוזומיים, של גליקוגן). מחלות אלו נודעו בעיקר בשמות הרופאים הקליניים שתועדו לראשונה: האנטר, הרלר, טאי-זקס, ניימן-פיק, גושר, פומפה, פאברי ועוד. מחקרים מורפולוגיים הצביעו על נוכחות שפע של משקעים לא נורמליים ברקמות של החולים (מכאן המונח "מחלות אגירה") שהרכבם הכימי זוהה, ולו באופן גס בלבד, בכמה מהמקרים. הפגמים האנזימיים האחראים למחלות אלו היו ידועים, אם כי יוחסה להם השפעה על כמה מהמסלולים הביוסינתטיים.
הודות לעבודותיהם של הרס ונויפלד, ולמחקרים שניעורו בעקבותיהם, ידוע היום כי למעלה משלושים מחלות אגירה גנטיות נובעות מפגמים בתהליך העיכול הליסוזומי, ומסתמנת תבנית פתולוגית, בעלת סממנים אופייניים, המייחדת אותן. תגליות אלו הולידו הישגים חשובים בביולוגיה של התא, ובהם הגילוי של כמה אנזימים ליסוזומיים, ההכרה בחשיבות של ההשמדה העצמית של ליסוזומים, ופענוח המנגנון המופלא המנחה את האנזימים הליסוזומיים למטרתם. ככל הנוגע לקבוצה נדירה ורבגונית זו של מחלות, על מומיהן הטראגיים, הנטולות כל אמצעי מניעה או תרופה, נתאפשר עתה לספק ייעוץ גנטי ע"י גילוי הטרוזיגוטי, וע"י הפעלת דיאגנוזה טרום-לדתית וזאת בשלב המאפשר הפסקת הריון משיקולים רפואיים. ניתן אפילו לחשוב היום על חקירת האפשרות של ריפוי באמצעות תחלופה.
פרופסור הנרי-גרי הרס (נולד ב-1923, בלגיה) היה ראשון המגלים של מחלה מסוג זה והגה את הרעיון שהוביל לפענוח אחת התעלומות המסתוריות ביותר בפתולוגיה, וזאת תוך פרק זמן קצר מעשר שנים. הישג חשוב זה אינו אירוע מקרי, אלא תולדה של התמסרות בת-שנות-חיים לחקר המטבוליזם של הפחמימות, שתחילתה בשנות ה-50 המוקדמות, עם תאור, מסלול הרס למטבוליזם של הפרוקטוזה, וסיומה (לעת עתה) עם גילוי "השליח" התוך-תאי רב-החשיבות – ביופוספאט 6,2 של הפרוקטוזה. בין קצוות אלה שזורים מספר רב של פרסומים המוקדשים לביקורת המטבוליזם של הגליקוגן בכבד, אי-אלו תרומות לפתולוגיה הגנטית (מחוץ למחלות האגירה הגנטיות), ומחקרים על המטבוליזם של הפורינים.