לין א. מקוואט
כלת פרס וולף ברפואה 2021
לין א. מקוואט
שייכות בעת הענקת הפרס:
אוניברסיטת רוצ'סטר, ארה"ב
נימוק למתן הפרס:
"על גילוי מנגנון האחראי לפירוק RNA שליח (mRNA) נושא מוטציות".
שותפים לפרס:
לין מקוואט
ג'ואן סטייץ
אדריאן קריינר
"על תגליותיהם הבסיסיות בביולוגיה של ה-RNA אשר טומנות בחובן פוטנציאל לשיפור הרפואה המודרנית והמותאמת אישית. מדענים אלה הגיעו לתגליות פורצות דרך במנגנונים המווסתים את ה-RNA והדגימו כי ה-RNA אינו תבנית פסיבית בין DNA לחלבון אלא ממלא תפקיד דומיננטי בוויסות וגיוון הביטוי הגנטי".
לין א. מקוואט, פרופסור לביוכימיה וביולוגיה מולקולרית באוניברסיטת רוצ'סטר, אשר מחקריה מתמקדים במנגנונים התאיים של מחלות אנושיות.
שליח RNA (mRNA) לוקח הוראות גנטיות מ- DNA ומשתמש בהן ליצירת חלבונים המבצעים פונקציות תאיות מרובות. NMD הוא מנגנון בקרת איכות המסיר מולקולות mRNA פגומות שאם יישארו שלמות, יובילו לייצור חלבונים לא תקינים שעלולים להיות רעילים לתאים ולהניע מחלות. תאים משתמשים גם במסלול זה כדי להגיב טוב יותר לתנאי הסביבה המשתנים. עבודתה קידמה את הבנת הבסיס המולקולרי של מחלות אנושיות ומספקת מידע רב-ערך שמסייע לרופאים ליישם רפואה "מותאמת אישית".
פרס וולף ברפואה מוענק ללין מקוואט על גילויו של מנגנון ההורס RNA שליח מוטנטי בתאים (NMD) . מקוואט חקרה חולי ביתא-תלסמיה וגילתה כי המוטציה הגורמת למחלה מובילה לסיום בטרם עת של תרגום B-Globin mRNA. מקוואט ועמיתיה הדגימו את התלות של NMD במיקומו של קודון סיום מוקדם בתעתיק של ה-mRNA , מימצא אשר הוביל לגילוי קומפלקס חדש בביולוגיה. מקוואט גילתה גם שה-NMD פועל על תעתיקים רגילים (לא מוטנטים) ולפיכך ממלא תפקיד חשוב בוויסות המתמשך של הביטוי הגנטי.